Генетика (клиническая генетика, медицинская генетика) — раздел медицины, изучающий особенности наследственности и изменчивости в организме человека, а также методы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний.

Колоссальные успехи в расшифровке генома человека за последние десятилетия значительно расширили научные представления о строении участков ДНК, позволили выделить клинически значимые фрагменты и определить потенциальные мишени для генной терапии. Наряду с развитием технических методов анализа (лабораторная генетика) это создало предпосылки для дальнейших активных научных изысканий, которые способны в будущем решить вопросы старения организма, лечения онкологических и генетических заболеваний и развития новых способностей нашего тела.

Кем можно работать?

Получив специальность «Генетика», Вы сможете занимать следующие должности (согласно Приказу Министерства здравоохранения от 8 октября 2015 г. №707н):

• врач-генетик
• заведующий (начальник) структурного подразделения (отдела, отделения, лаборатории, кабинета, отряда и другое) медицинской организации — врач-генетик

Чем занимается врач-генетик?

Диагностика наследственных и врожденных заболеваний, проведение медико-генетического консультирования, в т.ч. проведение генеалогического анализа, оценка аномалий и врожденных пороков развития, подбор схемы лечения генетических заболеваний, оценка риска развития врожденных заболеваний во время беременности, разработка комплекса профилактических мер у лиц с отягощенной наследственностью по различным заболеваниям, консультирование других специалистов по вопросам генетики.

Какие заболевания лечит врач-генетик?

Врач-генетик в команде с другими специалистами принимает участие в лечении широкого спектра заболеваний:

• Генные болезни: синдром Марфана, фенилкетонурия, муковисцидоз, фибродисплазия, галактоземия, болезнь Вильсона, талассемия, серповидно-клеточная анемия и др.
• Хромосомные болезни: синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Кляйнфельтера и др.
• Митохондриальные болезни: синдром MERRF, синдром Пирсона и др.

Профессиональный стандарт

Профессиональные стандарты это государственные документы, которые содержат подробнейший перечень трудовых функций, знаний и умений по каждой профессии. Профессиональный стандарт «Врач-генетик» утвержден 11 марта 2019 года.